基因突变是指生物体基因组中DNA序列发生的可遗传的改变。这种改变可能是由于DNA复制过程中的错误、外界环境因素的影响等多种原因引起的。基因突变在生物界是普遍存在的现象，它既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在体细胞中的基因突变一般不会遗传给后代，但可能会导致细胞的功能异常，甚至引发肿瘤等疾病；而发生在生殖细胞中的基因突变，则有可能遗传给下一代。
基因突变的类型多种多样。从碱基变化的角度来看，主要包括点突变、插入突变和缺失突变。点突变是指DNA序列中单个碱基的改变，它又可分为转换和颠换。转换是指嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与嘧啶之间的替换，而颠换则是嘌呤与嘧啶之间的替换。插入突变是指在DNA序列中插入一个或多个碱基，缺失突变则是指DNA序列中缺失一个或多个碱基。此外，还有染色体结构变异等较大规模的基因突变，如染色体片段的缺失、重复、倒位和易位等。这些不同类型的基因突变对生物体的影响各不相同，有些可能只是轻微影响生物的性状，而有些则可能导致严重的遗传疾病。
基因突变的原因可以分为内因和外因。内因主要是DNA复制过程中的错误。在细胞分裂时，DNA需要进行复制，虽然细胞中有一系列的修复机制来保证复制的准确性，但仍然可能会出现错误。例如，DNA聚合酶在复制过程中可能会偶尔插入错误的碱基，而这些错误如果没有被及时修复，就会导致基因突变。外因则包括物理因素、化学因素和生物因素。物理因素如紫外线、X射线等电离辐射，它们可以直接破坏DNA分子的结构，导致基因突变。化学因素如某些化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，它们可以与DNA分子发生化学反应，改变DNA的结构。生物因素如病毒感染，某些病毒可以将自己的基因插入到宿主细胞的DNA中，从而导致基因突变。
基因突变对生物体的影响具有两面性。一方面，基因突变可以为生物进化提供原材料。在自然选择的作用下，有利的基因突变会逐渐积累，使生物更好地适应环境，推动生物的进化。例如，在抗生素的选择压力下，细菌可能会发生基因突变，产生对抗生素的抗性，从而在含有抗生素的环境中生存下来。另一方面，基因突变也可能会导致生物出现异常的性状和疾病。许多遗传疾病都是由基因突变引起的，如镰状细胞贫血、血友病等。这些疾病会影响患者的身体健康和生活质量，严重的甚至会危及生命。此外，基因突变还可能导致肿瘤的发生，癌细胞就是体细胞发生基因突变后，不受控制地无限增殖形成的。
基因突变在多个领域都有重要的应用。在农业领域，通过人工诱导基因突变可以培育出具有优良性状的新品种。例如，利用辐射或化学诱变剂处理农作物种子，使其发生基因突变，然后从中筛选出具有高产、抗病、抗逆等优良性状的植株，经过进一步的培育和选育，就可以得到新的农作物品种。在医学领域，基因突变的研究有助于我们了解遗传疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供依据。通过对患者基因的检测，可以发现导致疾病的基因突变，从而进行针对性的治疗。此外，基因编辑技术也是基于对基因突变的研究发展起来的，它可以精确地对生物体的基因进行编辑和改造，为治疗遗传疾病、改善生物性状等提供了新的手段。