骨髓瘤是一种起源于骨髓浆细胞的恶性肿瘤，准确的诊断对于后续治疗至关重要。在临床实践中，医生会综合多方面的标准来判断患者是否患有骨髓瘤。首先是症状表现方面，患者可能出现骨痛，这是由于骨髓瘤细胞侵犯骨骼，导致骨质破坏引起的。骨痛部位多为腰骶部、胸廓和肢体，疼痛程度不一，严重时会影响患者的日常活动。此外，贫血也是常见症状之一，骨髓瘤细胞会抑制骨髓的正常造血功能，使红细胞生成减少，患者会感到乏力、头晕等。肾功能损害也较为普遍，大量的单克隆免疫球蛋白轻链从肾脏排泄，会造成肾小管损伤，导致蛋白尿、血尿等症状。
血液学检查在骨髓瘤诊断中占据重要地位。血常规检查可以发现贫血，红细胞计数和血红蛋白水平降低。血清蛋白电泳能检测到异常的单克隆免疫球蛋白峰，即M蛋白。M蛋白是骨髓瘤细胞分泌的大量单克隆免疫球蛋白，其出现是骨髓瘤的重要特征之一。不同类型的骨髓瘤，M蛋白的成分也有所不同，常见的有IgG、IgA、IgM等。免疫固定电泳则可以进一步确定M蛋白的类型和亚型，对于诊断和分型具有重要意义。此外，血清游离轻链检测也很关键，正常情况下，κ和λ轻链的比值处于一定范围内，当骨髓瘤发生时，这个比值会出现异常，有助于早期发现和诊断骨髓瘤。
骨髓穿刺和活检是诊断骨髓瘤的金标准。骨髓穿刺可以抽取骨髓液，观察骨髓中浆细胞的数量和形态。正常骨髓中浆细胞的比例一般不超过5%，而骨髓瘤患者的骨髓中浆细胞比例会明显升高，通常大于10%，甚至可达90%以上。这些浆细胞在形态上也会出现异常，如大小不一、核仁明显等。骨髓活检则是通过获取骨髓组织，进行病理切片检查，能够更全面地观察骨髓的结构和细胞分布情况，判断骨髓瘤细胞的浸润程度和范围。同时，免疫组化检查可以检测浆细胞表面的标志物，如CD38、CD138等，有助于进一步明确诊断和鉴别诊断。
影像学检查对于发现骨髓瘤的骨骼病变具有重要作用。X线检查可以发现典型的溶骨性病变，表现为圆形或椭圆形的骨质破坏区，边界清晰，无骨膜反应。常见于颅骨、肋骨、脊柱等部位。CT检查能够更清晰地显示骨骼的细微结构，对于早期发现骨质破坏和软组织肿块具有优势。MRI检查则在评估骨髓受累情况和脊髓压迫方面具有独特的价值，能够清晰地显示骨髓内的病变范围和脊髓的受压程度。PET-CT检查可以通过检测肿瘤细胞的代谢活性，发现全身的骨髓瘤病灶，对于判断疾病的分期和指导治疗具有重要意义。
除了上述主要的诊断标准外，还有一些其他辅助诊断指标。β2-微球蛋白是一种小分子蛋白质，在骨髓瘤患者中，其水平会升高，并且与肿瘤负荷和预后相关。乳酸脱氢酶也是反映肿瘤细胞代谢活性的指标，升高提示病情进展。此外，血钙水平也可能升高，这是由于骨质破坏导致钙释放进入血液所致。在诊断过程中，医生会综合考虑患者的症状、各项检查结果等多方面因素，做出准确的诊断和分期，为制定个性化的治疗方案提供依据。