瓷娃娃病，医学上称为成骨不全症，是一种较为罕见的遗传性骨疾病。患者就如同瓷娃娃一样，骨骼脆弱，轻微碰撞就可能导致骨折。这种疾病主要是由于基因突变引起的，基因缺陷影响了胶原蛋白的合成，而胶原蛋白是构成骨骼的重要成分，一旦其合成出现问题，骨骼的强度和韧性就会大打折扣。据统计，每2万到3万人中就可能有1人患有瓷娃娃病，且男女患病几率大致相同。
瓷娃娃病患者的症状表现较为多样。在外观上，患者可能身材矮小，肢体畸形，脊柱侧弯等。由于骨骼脆弱，骨折是最常见的症状，轻微的运动、甚至是日常的活动都可能引发骨折，骨折部位愈合后也可能出现畸形。此外，患者还可能有牙齿发育不良、巩膜呈蓝色、听力下降等症状。牙齿发育不良表现为牙齿易碎、变色，影响咀嚼和美观。巩膜呈蓝色是因为巩膜变薄，透见了其下方脉络膜的颜色。听力下降则是由于内耳骨质结构异常导致的。
瓷娃娃病的遗传方式主要有两种，一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的几率患病。这种遗传方式下，患者的家族中往往有多个患者。而常染色体隐性遗传则要求父母双方都携带致病基因，子女才有25%的几率患病。在这种情况下，患者的父母可能没有明显的症状，但都是致病基因的携带者。此外，还有一小部分患者是由于基因突变导致的，没有家族遗传史。
诊断瓷娃娃病需要综合多种方法。首先是临床症状评估，医生会详细了解患者的病史，包括骨折情况、家族史等，观察患者的外观特征，如身材、肢体畸形等。其次是影像学检查，如X线、CT等，可以清晰地显示骨骼的形态和结构，发现骨折、骨质稀疏等问题。基因检测也是重要的诊断手段，通过检测患者的基因序列，确定是否存在致病基因突变。此外，还可以进行骨密度检测，评估患者的骨密度情况，了解骨骼的健康状况。
目前，瓷娃娃病尚无根治方法，但可以通过多种治疗手段来缓解症状，提高患者的生活质量。药物治疗主要是使用双膦酸盐类药物，这类药物可以抑制破骨细胞的活性，减少骨质吸收，增加骨密度，降低骨折的风险。康复治疗也非常重要，包括物理治疗、康复训练等，可以帮助患者增强肌肉力量，改善关节活动度，提高身体的平衡能力。在日常生活中，患者需要特别注意护理，避免剧烈运动和碰撞，保持正确的姿势，使用辅助器具如轮椅、拐杖等，以减少骨折的发生。同时，患者还需要定期进行复查，及时调整治疗方案。